Svävade mellan liv och död i covid – saknade gen

Bröderna Trtak borde inte ha hamnat nedsövda på intensiven med livshotande covid-19. De är unga, utan riskfaktorer och hade ett nästan identiskt sjukdomsförlopp. Förklaringen visar sig vara en ovanlig gendefekt.

Bröderna Robin och Denny Trtak från Karlstad vårdades på intensiven för livshotande covid-19, trots att de är unga och inte hade underliggande sjukdom.

Bröderna Robin och Denny Trtak från Karlstad vårdades på intensiven för livshotande covid-19, trots att de är unga och inte hade underliggande sjukdom.

Foto: Tommy Pedersen / TT

Coronaviruset2021-10-23 08:01

Robin och Denny Trtak har jobbat tillsammans i familjens italienska restaurang sedan de var 16 år. De ses varje dag. Bor vägg i vägg. Deras bruna ögon och mjuka leenden vittnar om familjebandet.

Nu vet de att de har ännu en sak gemensamt – något långt ovanligare.

– Du sade till mig Robin att "jag önskar inte min värsta fiende att vara med om det". När jag kom ut sade jag att "nu förstår jag förstår vad du menar", säger lillebror Denny Trtak, 30 år.

Det gick nio månader mellan att de varsin gång fick lämna restauranggolvet mitt i stan för intensiven på Centralsjukhuset i Karlstad. Nedsövda i respirator, svävande mellan liv och död. Robin i sex dagar under coronans första våg i april 2020. Denny i åtta dagar under tredje vågen i januari 2021.

När Robin Trtak, 32 år, får hög feber den 20 april 2020 har han inte en tanke på covid. Efter några dagar är han så dålig att han tar sig till akuten. I tältet utanför där patienterna tas in spyr han rakt ut. Allt blir snabbt väldigt suddigt.

Otäcka mardrömmar

– "Robin vi kommer att söva ned dig, går det bra", sade de till mig, berättar han.

Det som för Robin Trtak känns som en timmes sömn blir i själva verket sex dagar i respirator.

– Det kändes som att det skulle gå vägen för att han var ung, men det var jobbiga känslor. Man hade inte så bra koll på vad det innebar, säger Denny Trtak som liksom övriga anhöriga inte fick besöka Robin.

Att Robin drabbades så hårt av covid-19 såg de som maximal otur, vissa drar nitlotten.

Den 11 januari 2021 får Denny Trtak feber. Han känner sig dålig och gör ett coronatest på vårdcentralen. Innan provsvaret kommit är han så sjuk att ambulansen måste ta honom till akuten. Ungefär samtidigt kommer beskedet att testet är positivt.

– Det jag minns är att de kör in mig mot infektion, jag minns inte när de sa att de skulle söva ned mig. Nästa minne är åtta eller nio dagar senare, säger han.

Han vaknar upp med otäcka känslor.

Sticker ut medicinskt

– Till skillnad från Robin upplevde jag det inte som att jag sov, utan jag hade väldigt konstiga mardrömmar och känslor. Sjukvårdspersonalen höll mig i handen varje dag för att jag skulle bli lugn, säger Denny Trtak.

För honom är den mentala upplevelsen värre än den fysiska. För hans storebror är det tvärtom. Samtidigt som Denny Trtak sakta börjar resa sig på infektionsavdelningen har överläkaren Daniel Smole börjat fundera. Två unga och i övrigt friska bröder. Nedsövda i nästan lika många dagar. Som ska komma att stanna på sjukhuset ungefär lika länge. Ur ett medicinskt perspektiv sticker bröderna Trtak ut.

När läkaren frågar bröderna om att ingå i en studie tackar de ja. Sannolikheten att resultatet ska visa något är liten, men kanske kan deras medverkan hjälpa någon, tänker de.

Oväntad träff

Robin och Denny Trtak får åka till Stockholm och Karolinska institutet för att under en hel dag lämna en massa olika prover.

– Läkaren sa att om vi inte haft corona så hade vi aldrig träffats, säger Robin Trtak.

Men det ger träff. Bröderna Trtak blir de första konstaterade fallen i Sverige av den gendefekt som gör att immunförsvaret inte agerar mot coronaviruset. Det är därför de, som bara är runt 30 år och helt friska, totalt slagits ut av covid-19.

– Det är lite svårt att förstå, jag tror inte att jag förstått än, säger Denny Trtak.

Flera i deras familj har testat om de bär på gendefekten som kopplas till X-kromosomen och därför bara drabbar män. Men det är bara hos dem den hittats.

Ingen av dem uttrycker någon tvivel kring att allt skulle gå bra. Men erfarenheten av att ha varit så sjuk har satt spår.

Nyligen återställd

– Det är en upplevelse man inte vill ha. Men det har gett något positivt också, man lär sig att ta vara på livet, det kan vända snabbt. Jobba mindre och vara mer med barnen kanske, säger Denny Trtak som är pappa till två små barn på två och tre år.

Genom sina yrken i restaurangen är de dubbelt drabbade av pandemin. Branschen har haft det tufft under lång tid. Och det är inte förrän nyligen som Robin Trtak börjat känna att kroppen är helt återställd sedan han insjuknande i april 2020. I början kunde han sova sju gånger på en dag. Nu har han börjat träna och bygga upp musklerna igen.

Robin Trtak går runt i restaurangen och visar familjens ställe genom videosamtalet. Stor svängd bar, mörka färger och inglasad uteserveringen med rödvitrutiga dukar. Till klockan 01.00 varje dag är det full fart – igen.

– Jag är van vid att jobba sena nätter och långa helger. Men så kom det regler om att stänga klockan åtta. Då kunde man gå hem tidigt, kolla på serier och göra andra grejer. Då fick man lite mer tid hemma, så det kom något positivt också, säger han.

Totalt har 366 personer i åldersgruppen 30–39 år intensivvårdats för covid-19 i Sverige. I gruppen 20–29 år är antalet 213.

Fakta: Forskningsstudien

Denny och Robin Trtak ingick i en studie som läkare och forskare vid Karolinska institutet bidrog till och som publicerats i tidskriften Science Immunology i augusti. Studien leddes av en forskargrupp på Rockefeller University i USA.

Studien visade vad som hände om proteinet TLR7 saknas i kroppen. TLR7 är en receptor på en immuncell i blodet som ska fånga upp och skicka vidare signaler som gör att kroppen känner igen virus – till exempel corona. Då kan kroppen bilda ämnet som angriper och bekämpar viruset, så kallat alfa-interferon. Saknas TLR7 bildas inte ämnena som angriper viruset.

TLR7-genen är kopplad till kroppens X-kromosom, vilket gör att bara män drabbas av defekten eftersom de endast har en X-kromosom. Kvinnor kan ha gendefekten, men eftersom de har en till X-kromosom drabbas inte immunförsvaret.

1 202 män i åldrarna sex månader till 99 år och som haft livshotande covid-19 ingick i studien. En kontrollgrupp på 331 män utan symtom för covid-19 ingick också studien.

Man identifierade 16 obesläktade män mellan sju och 71 år som hade en mutation i TLR7-genen.

Forskarna testade aktiviteten av proteinet TLR7 och hur det reagerade på SARS-CoV-2 – coronaviruset som orsakar covid-19.

Forskarna på Karolinska universitetssjukhuset och Karolinska institutet har bidragit till studien genom att identifiera de två bröderna med en tidigare okänd mutation i TLR7-genen

Källa: Studien i Science Immunology

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!