När en ritning av människans arvsmassa för första gången publicerades under 2003 var det ett enormt framsteg. Då hade en stor skara forskare lyckats ta reda på ordningsföljden av de baspar som bygger upp den mänskliga DNA-strängen. Genkartan har haft stor betydelse för forskare världen över.

Kartläggningen har möjliggjort kunskap om bland annat ärftliga sjukdomar och bidragit till att hitta nya behandlingar. Samtidigt har det varit tydligt att det fattats information. Men trots att flera uppdateringar har gjorts under åren har omkring 8 procent av vårt genom (arvsmassa) mer eller mindre varit höljt i dunkel. Fram till nu.

— Vi har undrat vad som gömt sig där i mörkret och nu är det som att vi har tänt lampan och kan se vad som finns, vi har fått skarpare glasögon, säger Mattias Jakobsson, professor i genetik vid Uppsala universitet.

Fyller viktiga luckor

Totalt är det sex vetenskapliga studier med forskare från 30 olika institutioner som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Science. Arbetet har genererat en uppdaterad och mer komplett karta över våra 20 000 gener som går under namnet T2T-CHM13.

— Det kommer att bli ett otroligt bra verktyg för forskare och andra som arbetar med genetiskt material och fylla viktiga kunskapsluckor. Om det bara skulle generera tio procent av allt det som den första kartläggningen har lett till är det fantastiskt, säger Jakobsson.

Han beskriver det som att det är ändar och mittenpartier av kromosomerna som nu har kunnat kartläggas. Att projektet har kunnat genomföras beror främst på att teknikerna för dna-sekvensering, alltså metoden att bestämma ordningen på byggstenarna, har gått framåt. Det gör att man kan läsa längre bitar dna än tidigare. Det kan liknas vid ett pussel som nu fått större bitar och då blir lättare att lägga.

"Mystiskt känsla"

Det har funnits olika teorier om vad som dolt sig i de 8 procenten som tidigare inte kartlagts.

— För tio år sedan var vi väldigt spända på vad som skulle finnas i de här regionerna, känslan var att det kunde vara gener som styrde avgörande funktioner. Det var nästan en mystisk känsla kring vad som kunde dölja sig. Men det var snarare färre gener som generellt har en liten påverkan på våra egenskaper och sjukdomar, säger Mattias Jakobsson.

Den nya genkartan kommer troligen att först och främst användas inom forskning. Men det finns också en direkt nytta för vissa patienter. På Karolinska universitetssjukhuset i Solna har Anna Lindstrand, överläkare och professor i klinisk genetik, redan använt den nya referensen kliniskt. Det har hon kunnat göra eftersom informationen har legat publikt på en webbplats innan den publicerades i Science.

— Vi har kartlagt en väldigt sällsynt kromosomavvikelse hos en patient med hjälp av T2T. Det är ett av de områden där den nya referensen kan bli kliniskt viktig, säger hon.

Eftersom det kräver omfattande teknik och datakapacitet för att göra en genkartläggning på det sätt som gjorts av forskarna är det inget som kommer att göras som rutin till en början. Det kommer också att ta tid innan den gamla kartan är helt ersatt med den nya.

Bara ett arvsanlag

Förutom att den täpper igen kunskapshål skiljer sig den nya genkartan från den gamla på ett annat sätt. Alla människor har dubbla uppsättningar av sina arvsanlag, ett från mamman och ett från pappan. Men de gener som forskarna nu har kartlagt kommer från en äggcell som delat på sig utan att vara befruktad och därför bara har mammans arvsanlag. Det har gjort att de blivit lättare att avläsa.

— Det vanliga referensgenomet bygger på genetisk information från ett 60-tal personer. Det innebär att den nya T2T inte på samma sätt speglar den variabilitet som finns naturligt bland människor. Den är mer komplett men inte lika komplex som den tidigare, säger Lindstrand.

På längre sikt är hon övertygad om att den kliniska användningen kommer att bli omfattande och kunna bidra till att förstå fler sjukdomar och även kunna hitta behandlingar.

—Det är ett fantastiskt arbete som forskarna har gjort som kommer att leda oss till nya upptäckter och ökad förståelse för vår arvsmassa. Men vi vet också att vi inte vet allt än, säger Mattias Jakobsson.