Många bröstcancersjuka utan ärftlighetstest

Unga kvinnor som drabbas av bröstcancer kan erbjudas undersökning av om cancern är ärftlig. Det kan rädda livet på systrar, döttrar och andra anhöriga – men på många görs aldrig det genetiska testet.

Testet kan rädda liv, understryker överläkare Hans Ehrencrona. Arkivbild.

Testet kan rädda liv, understryker överläkare Hans Ehrencrona. Arkivbild.

Foto: Marcus Ericsson/TT

Hälsa och sjukvård2020-10-02 06:05

Bland 279 kvinnor i södra Sverige som insjuknat i bröstcancer före 36 års ålder under åren 2000–2013 hade 36 procent inte genomgått genetiskt test, visar en studie från Lunds universitet och Region Skåne.

– Den stora grejen i detta är att alla unga kvinnor inte får den vård de har rätt till, säger Annelie Augustinsson, doktorand på avdelningen för onkologi och patologi vid Lunds universitet, till TT.

Testet kan rädda liv, understryker överläkare Hans Ehrencrona, docent vid avdelningen för klinisk genetik på Lunds universitet, som också medverkat i studien.

Enkelt blodprov

Kvinnorna i studien kommer från Skåne, Blekinge, Kronobergs län och södra Halland och bland dem var det vanligare att kvinnor på mindre orter inte genomgick testet. Hur det ser ut i övriga landet har inte undersökts.

Det genetiska testet görs genom ett enkelt blodprov. Att veta om det är en ärftlig typ av cancer är viktigt, både för kvinnan som genomgår testet och hennes anhöriga.

"I en familj där vi hittar en ärftlig genetisk förändring som innebär starkt förhöjd cancerrisk, kan vi också erbjuda systrar, döttrar och andra släktingar att testa sig för att ta reda på den egna risken. Det går att välja att gå på kontroller och överväga förebyggande operationer för egen del", säger Hans Ehrencrona i ett pressmeddelande.

Bättre behandling

Exempel på en sådan förebyggande operation är att ta bort äggstockarna, eftersom det finns en koppling mellan ärftlig bröstcancer hos unga kvinnor och äggstockscancer. Kvinnorna kan även erbjudas bättre behandling om man vet att det rör sig om ärftlig cancer och chansen att överleva ökar därmed.

Nästa steg är att ta reda på varför kvinnorna inte genomgått testet – har de tackat nej eller har de inte fått information om det?

I en ny studie ska kvinnor i södra sjukvårdsregionen som insjuknat i bröstcancer före 36 års ålder 2000–2017 kontaktas. De ska dels erbjudas remiss till testet och dels få frågor om varför de inte gjort det tidigare.

– Vi hoppas få reda på om de tidigare tackat nej eller om de över huvud taget inte fått någon information när de fick sin diagnos. Vi ska också fråga varför de tackar ja i dag, säger Annelie Augustinsson.

Fakta: Ärftlig bröstcancer

Cirka fem till tio procent av all cancer orsakas av ärftliga faktorer. Det kan bero antingen på en enskild nedärvd gen eller en samverkan mellan flera gener och omgivningsfaktorer.

Vid ärftlig bröstcancer är den vanligaste orsaken mutationer på generna BRCA1 och BRCA2. Förändringar i dessa gener medför också ökad risk för äggstockscancer.

Kvinnor med ärftlig bröstcancer insjuknar ofta tidigare än andra kvinnor som får bröstcancer.

Genom att identifiera individer med ärftlighet för cancer kan sjukdomen upptäckas i ett tidigare skede, dessutom kan risken för insjuknande minskas. Testet möjliggör också anpassad behandling.

Källa: Cancerfonden och Regionala cancercentrum i samverkan

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!