Den mycket allvarliga men sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA, gör att nervceller som styr muskler bryts ner. Följden blir att musklerna förtvinar.
Det finns idag flera läkemedel som kan stoppa sjukdomsförloppet och förbättra möjligheterna att barnen överlever avsevärt. För att läkemedlen ska ha bra effekt krävs att ges de ges tidigt i förloppet, helst innan barnen får symtom. Genom att införa screening av alla nyfödd räknar Socialstyrelsen med att upptäcka omkring sju barn varje år som kan få tidig behandling.
Enligt förslaget från Socialstyrelsen, som nu ska ut på remiss, ska testningen införas i slutet av sommaren. Det ska göras i samband med det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda barn i Sverige och där ytterligare 25 sjukdomar med allvarliga och omfattande konsekvenser kan upptäckas.
SMA är en ärftlig sjukdom och i de allra flesta fall krävs det att båda föräldrarna bär på anlag för att barnet ska få sjukdomen. Genom screeningen kan man hitta barnen som bär på anlaget.